Badanie kariotypu – co to jest i ile kosztuje?

Często pojawiające się problemy związane z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem spędzają sen z powiek wielu parom. Bardzo często są spowodowane różnymi nieprawidłowościami genetycznymi, a należy mieć też świadomość, że mogą one zostać przeniesione na przyszłe potomstwo. Lekarze często zalecają wykonanie badania kariotypu jeszcze przed rozpoczęciem planowania rodziny. Na czym polega to badanie i czy warto je przeprowadzić?

Czym jest kariotyp i jakie są wskazania do badania?

Z definicji, kariotyp jest zestawem chromosomów. To właśnie w nim jest zapisany cały materiał genetyczny człowieka. Jeżeli został wykształcony w prawidłowy sposób, zawiera 22 pary chromosomów, w tym 1 definiujący płeć. Istnieje wiele różnorodnych chorób genetycznych, które dają szereg objawów. Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badania kariotypu?

Badanie kariotypu – co to jest? Polega ono po prostu na pobraniu krwi z żyły łokciowej. Następnie w laboratorium próbkę poddaje się analizie dotyczącej ilości chromosomów oraz ich budowy. Co wskazuje na konieczność wykonania badania? Wyraźne zalecenie dotyczy osób, które posiadają nieprawidłowo zbudowane narządy płciowe lub w historii rodzinnej wystąpiły schorzenia na tle genetycznym. Częste poronienia, posiadanie dzieci chorych genetycznie, brak możliwości odnalezienia bezpośredniej przyczyny niepłodności to kolejne wskazania. Zbyt wcześnie występująca menopauza, problemy związane z miesiączkowaniem, a także oligospermia czy azoospermia również często skłaniają lekarzy do wydania skierowania na badanie kariotypu. Pośrednich przyczyn może być jednak więcej. Należy zdać się na swojego lekarza prowadzącego, który może też zalecić wykonanie testu ze względu na inne, niewymienione powyżej objawy.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

Badanie kariotypu jak wygląda? Istnieje wiele miejsc, które oferują przeprowadzenie badania na kariotyp. Jest ono niezwykle często zalecane pacjentom dlatego, że umożliwia wykrycie różnych nieprawidłowości. W laboratorium, na podstawie próbki krwi, mogą zostać odkryte zmiany w materiale genetycznym w postaci utraty części chromosomu lub zamiany fragmentu na inny chromosom. Chromosom może także zostać podwojony, a nawet mogą pojawić się dodatkowe, małe chromosomy określane jako markerowe. 

Analizie poddaje się z reguły limfocyty z krwi obwodowej. W niektórych przypadkach jednak zleca się pobranie do diagnostyki szpiku kostnego, fibroblastów, komórek z płynu owodniowego czy pobranych trofoblastu. Badanie kariotypu co to? Początkowo hodowane są pozyskane komórki, a następnie dodawane są do nich związki zatrzymujące ich podział. Po utrwaleniu zawiesinę skrapla się na szkiełko i wybarwia. Preparaty analizowane są mikroskopowo lub komputerowo. Jest to skuteczna metoda, która pozwala diagnozować choroby genetyczne poprzez określanie liczby poszczególnych chromosomów. 

Czy warto wykonać badanie kariotypu?

Ile kosztuje badanie kariotypu i czy warto je wykonać? Cena badania kariotypu może być różna – zależy od wybranej metody, technologii stosowanej przez dane laboratorium, a także zakresu zaburzeń, które chce się wykryć. Z reguły koszty wynoszą kilkaset złotych. Jest to badanie zdecydowanie warte swojej ceny. Przede wszystkim umożliwia pokonanie problemów związanych z zajściem w ciążę i znacząco zmniejsza ryzyko komplikacji dzięki wskazaniu konkretnego typu leczenia, które będzie odpowiadało potrzebom danej osoby. 

Wykonuje się to badanie także w przypadku osób wykazujących cechy autystyczne, opóźnienie psychoruchowe, a także niepełnosprawność intelektualną. W ostatnich latach badanie kariotypu stosowane jest też w diagnostyce chorób nowotworowych. Badanie chromosomów to procedura diagnostyczna powszechnie stosowana w medycynie. Za stosunkowo niewielką cenę, umożliwia wykrycie wielu schorzeń. Na podstawie takiej diagnostyki lekarz ma możliwość stworzenia planu leczenia idealnie dopasowanego do pacjenta. Badanie jest bardzo proste i nie wymaga wcześniejszego przygotowania. Dodatkowo – jest to jednorazowy wydatek. Raz wykonane badanie nie musi być już nigdy powtarzane.